[Transient cognitive disorder from sub clinical paroxysmal EEG activity]. / Afectación cognitiva transitoria por actividad electroencefalográca paroxística subclínica.

INTRODUCTION: Transient cognitive disorder (TCD) defines the existence of a decrease in reaction time that coincides with an epileptiform EEG discharge, without any simultaneous manifestation of a classical epileptic seizure. Aims. To analyse the relation between episodes of TCD and the neurolopsychological manifestations in infancy that condition a high percentage of neuropaediatric visits to the surgery. At the same time we analyse the relation between the interictal paroxysmal disorders of patients with childhood benign partial idiopathic epilepsy with centrotemporal spikes (BIE CS) and the neurolopsychological manifestations that are frequently detected in such patients. PATIENTS AND METHODS: Two groups of patients were studied. Group A: 23 children who sought medical attention because of different neurolopsychological disorders (language retardation, hyperactivity, lack of attention, retarded academic achievement, behavioural disorders, bad social interaction); gender: 16 males and 7 females; age interval: from 2 years and 10 months to 11 years and 1 month (average age: 6 years and 8 months). Group B: 10 patients who were BIE CS carriers, two of which evolved toward atypical BIE; gender: 5 males and 5 females; age interval: from 3 years and 3 months to 9 years and 9 months (average age: 7 years and 4 months). Both groups were submitted to a clinical examination protocol involving neurological, EEG, child psychiatric and psychological aspects. RESULTS: In group A, sub clinical paroxysmal EEG discharges were seen in three cases, two of which corresponded to a lack of attention disorder with hyperactivity, and the third had a generalised growth disorder. In group B we detected a high percentage of perceptive and psychomotor disorders, without the existence of differences between those who displayed an irritative focus in the right or in the left hemisphere, although the alteration in the level of language was greater in the latter. Likewise, in a large percentage of cases (80%) the evaluation of the level of personality revealed obvious anxiety traits, which were related with suffering from seizures. CONCLUSIONS: Sufficient evidence has been found to demonstrate the existence of the possible relation between different neuropsychological disorders and epileptic EEG discharges, although revealing it in daily clinical practice requires a thorough diagnostic protocol and an accurate neuropsychological examination under video EEG monitoring, the positive results of which are considered to be decisive in evaluating the possibility of pharmacological treatment.

Afectación cognitiva transitoria por actividad electroencefalográfica paroxística subclínica / Transient cognitive disorder from sub-clinical paroxysmal eeg activity

Introducción. La afectación o alteración cognitiva transitoria (ACT) define la existencia de un descenso del tiempo de reacción coincidente con una descarga epileptiforme en el registro electroencefalográfico, sin manifestación simultánea de una crisis epiléptica clásica. Objetivo. Analizar la relación fisiopatogénica entre los episodios de ACT y las manifestaciones neuropsicológicas infantiles que condicionan un elevado porcentaje de consultas neuropediátricas. Simultáneamente se analiza la relación existente entre las alteraciones paroxísticas interictales de pacientes con epilepsia parcial idiopática benigna de la infancia con puntas centrotemporales (EPBICT) y las manifestaciones neuropsicológicas que frecuentemente se detectan en dichos pacientes. Pacientes y métodos. Se estudian dos grupos de pacientes. Grupo A: 23 niños que consultan por alteraciones neuropsicológicas diversas (retraso del lenguaje, hiperactividad, déficit de atención, retraso del rendimiento escolar, alteración de conducta, mala interacción social); sexo: 16 de sexo masculino y siete de sexo femenino; intervalo de edad: de 2 años y 10 meses a 1 años y 1 mes (edad media: 6 años y 8 meses). Grupo B: 10 pacientes portadores de EPBICT, dos de los cuales evolucionan hacia EPBI atípica; sexo: cinco de sexo masculino y cinco de sexo femenino; intervalo de edad: de 3 años y 3 meses a 9 años y 9 meses (edad media: 7 años y 4 meses). En ambos grupos se aplicó un protocolo de examen clínico neurológico, electroencefalográfico, paidopsiquiátrico y psicólogico. Resultados. En el grupo A se constatan descargas paroxísticas subclínicas EEG en tres, dos de ellos correspondientes a un trastorno de déficit de atención con hiperactividad, y el tercero, a un trastorno generalizado del desarrollo. En el grupo B se detecta un alto porcentaje de alteraciones en el nivel perceptivo y psicomotor, sin existir diferencias entre los que muestran el foco irritativo en el hemisferio derecho o en el izquierdo, aunque en éstos últimos es mayor la alteración del nivel del lenguaje. Asimismo se comprueba en la valoración del nivel de personalidad un elevado porcentaje de casos (80 por ciento) con rasgos evidentes de ansiedad, que se relacionan con la vivencia de las crisis. Conclusiones. La posible relación entre diferentes alteraciones neuropsicológicas y descargas epilépticas en el registro EEG se ha demostrado suficientemente, aunque su hallazgo en la práctica clínica diaria requiere un protocolo diagnóstico riguroso y precisa exploración neuropsicológica bajo monitorización vídeo-EEG, cuyos resultados positivos se consideran determinantes para valorar la posibilidad de tratamiento farmacológico. (AU)

[Infantile neuroaxonal dystrophy. A report of two new cases and a review of the literature published over the past ten years]. / Distrofia neuroaxonal infantil. Presentación de dos nuevos casos y revisión de los últimos diez años de la literatura.

INTRODUCTION: The neuroaxonal dystrophies make up a group of neurodegenerative disorders of unknown origin, which are characterized by all showing axonal lesions. The infantile form, or Seitelberger s disease, is one of the forms of earliest onset and rapid progression. The clinical, neurophysiological and pathological criteria described by Aicardi and Castelein in 1979 are still valid. However, we should emphasise the great usefulness of cerebral MR scanning in making an early diagnosis of this condition. CLINICAL CASES: We report two brothers, sons of consanguineous parents, who fulfilled the above clinical criteria. Their illness presented before the age of three years, with arrested psychomotor development followed by regression, an initial hypotonia syndrome which progressed to spastic tetraplegia, optic atrophy and progressive deafness, blindness and dementia. Neurophysiological findings were of central conduction disorders, and chronic denervation was shown on EMG. On EEG there were high frequency, high voltage rhythms. MR scanning showed the cerebral cortex to become atrophied and hyperintense at an early stage. On biopsy of the sural nerve and of skin there was spheroid swelling of the axons with tubulous vesicular material seen in myelinated and nonmyelinated axons. CONCLUSIONS: We reviewed the literature published over the past ten years (1990 2000). From this we conclude that on the initial clinical and neurophysiological criteria of Aicardi and with the aid of current neuroimaging techniques, the diagnosis may be suspected sufficiently early so as to permit genetic counselling. This would help to avoid further, high risk pregnancies, even before the diagnosis had been confirmed by the biopsy findings.

Distrofia neuroaxonal infantil. Presentación de dos nuevos casosy revisión de los últimos diez años de la literatura / Inantile neuroaxonal dystrophy. a report of two new cases and a review of the literature published over the past ten years

Introducción. Las distrofias neuroaxonales constituyen un grupo de enfermedades neurodegenerativas de origen desconocido, que se caracterizan por una común lesión axonal. La forma infantil o enfermedad de Seitelberger es una de las formas de presentación más precoz y de rápida evolución. Los criterios clínicos, neurofisiológicos y patológicos enunciados por Aicardi y Castelein en 1979 siguen vigentes. Resaltamos, sin embargo, la importante ayuda, que para un diagnóstico precoz, ha supuesto la RM cerebral. Casos clínicos. Presentamos dos hermanos hijos de padres consanguíneos, que cumplen los criterios clínicos referidos anteriormente, con un comienzo de la enfermedad anterior a los 3 años de edad, detención de las adquisiciones psicomotrices, con posterior regresión, síndrome hipotónico inicial con evolución a la tetraplejía espástica, atrofia óptica y progresivo cuadro de sordera, ceguera y demencia. Neurofisiológicamente se constatan los trastornos de la conducción central y denervación crónica en el EMG. El EEG muestra presencia de ritmos de alta frecuencia y alto voltaje. La RM evidenció precozmente la atrofia y hiperintensidad cortical cerebelosas. La biopsia de nervio sural y piel puso de manifiesto los hinchamientos axonales esferoides con material tubulovesicular en axones mielínicos y amielínicos. Conclusión. Hemos revisado la literatura de los últimos 10 años (1990-2000) y podemos concluir que con los iniciales criterios clínicos y neurofisiológicos de Aicardi y la ayuda de las actuales técnicas de neuroimagen, la sospecha diagnóstica puede ser lo suficientemente precoz como para permitir el consejo genético, que evite nuevos embarazos de riesgo, incluso antes de obtener la confirmación del diagnóstico por la biopsia (AU)